Las metodologías disponibles, con estudios que corresponden a diferentes especialidades, son:

• PCR. Reacción en cadena de la Polimerasa.
• QF – PCR. Reacción en cadena de la Polimerasa Cuantitativa Fluorescente.
• PCR REAL TIME. Reacción en cadena de la Polimerasa a Tiempo Resuelto.
• RT-PCR. Reacción en cadena de la Polimerasa con Transcriptasa Reversa.
• EC. Electroforesis Capilar.
• FISH – Hibridación Fluorescente in situ.
• MLPA – Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification.
• Array CGH – Microarray de oligonucleótidos de hibridación genómica comparada.
• Secuenciación por NGS (Next Generation Sequencing) y Sanger.